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25septiembre 2024

Importancia de la detección a tiempo de la enfermedad de Alzheimer

La aparición de los primeros síntomas de Alzheimer es un momento vital para acudir al médico, porque se trata de un proceso continuo que deriva en una alteración de las funciones cognitivas y conductuales. En otras palabras, la irrupción de síntomas puede ocurrir cuando la enfermedad ya haya avanzado lentamente durante muchos años.

¿Cuál es la importancia de un diagnóstico temprano? Que los familiares y el entorno social más cercano pueden tener la oportunidad de conocer mejor los síntomas que se presentan y, de este modo, adelantarse a la progresión futura de la enfermedad con la opinión informada y consciente del propio paciente.

Un diagnóstico preciso permite elegir el abordaje óptimo para el paciente, ya que no todos los trastornos de demencia evolucionan del mismo modo. Es frecuente la coexistencia de distintas causas que pueden afectar a la capacidad cognitiva; es esencial realizar un buen diagnóstico diferencial.

Las actividades intelectuales y las interacciones sociales son esenciales para mantener el cerebro activo y retrasar los efectos neurodegenerativos.

Hay tres aspectos de prevención que se logran con el diagnostico oportuno de la enfermedad de Alzheimer:

  1. Prevención general: facilita la estimulación de la reserva cognitiva, sacando provecho de la capacidad del cerebro para establecer nuevas conexiones, a pesar de que algunas de ellas están destruidas por la enfermedad. Esto se logra con actividad física regular, control de la tensión arterial y una dieta balanceada que evite el riesgo de desarrollar diabetes.
  2. Prevención secundaria: protege al paciente de sufrir complicaciones, como las que se generan por caídas e intervenciones quirúrgicas, y controlar adecuadamente los medicamentos y su ingesta en las dosis correctas.

Muchos estados de demencia atribuidos a la cirugía son en realidad enfermedades neurodegenerativas cerebrales que quedan expuestas durante la hospitalización, que hasta entonces evolucionaban de forma gradual sin llamar la atención de la familia ni de los médicos.

18septiembre 2024

Biomarcadores relacionados con el Alzheimer

 Como la enfermedad de Alzheimer es un proceso continuo, que deriva en una alteración de las funciones cognitivas y conductuales, su detección temprana puede ayudar a retrasar el deterioro que genera, permite tomar medidas rápidas y ahorrar tiempo para la toma de decisiones junto a familiares y el propio paciente. Por tanto, resulta relevante el diagnóstico mediante los biomarcadores asociados a esta enfermedad.

 ¿Qué es un biomarcador?

Un biomarcador es una característica medida de manera objetiva en los líquidos corporales que permite evaluar el riesgo de enfermedad, guiar el diagnóstico clínico y supervisar las intervenciones terapéuticas. En el caso de las enfermedades neurodegenerativas, los biomarcadores derivados del líquido cefalorraquídeo (LCR) han sido los más estudiados, ya que reflejan eventos moleculares en el cerebro por su contacto directo con el espacio extracelular del cerebro. El líquido cefalorraquídeo (LCR) es la fuente óptima para biomarcadores de cara a establecer antemórtem un vínculo entre las características clínicas y las características patológicas subyacentes.

Principales biomarcadores vinculados con el Alzheimer

Los marcadores desarrollados para identificar esta enfermedad son de origen proteico y reflejan los procesos patogénicos centrales del Alzheimer. O dicho de otro modo, la alteración de las proteínas es signo de enfermedades neurodegenerativas del cerebro.

  • Péptidos amiloides, llamado β-amiloide (Aβ), es un metabolito de escisión de la proteína precursora amiloidea (APP). El Aβ se genera mediante la escisión (rompimiento) de la APP por dos proteasas, la β-secretasa y la γ-secretasa. El Aβ libre se expulsa al LCR.
  • Proteína tau, una proteína normal localizada en los axones neuronales del cerebro cuya función es estabilizar la red de microtúbulos en los axones al unirse a los microtúbulos. El nivel de T-tau en LCR refleja la intensidad de la degeneración y el daño neuronal y axonal en el cerebro.
  • Proteína tau hiperfosforilada, que tiene una capacidad reducida para unirse a los microtúbulos en los axones, lo cual afecta a la estabilidad axonal y, por tanto, a la función neuronal.

Los productos de diagnóstico de Fujirebio, líder global en pruebas de alta calidad para diagnóstico in vitro (IVD), permiten identificar estos indicadores.

Solo se han validado tres biomarcadores básicos para el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Alzheimer: el péptido Aβ1-42 (Aβ42), la tau total (T-tau) y su forma fosforilada (P-tau), medidos in vitro con muestras de LCR.